Antígeno del factor von Willebrand (FVW: Ag) / von Willebrand factor antigen (VWF: Ag)

Utilidad clínica de la prueba El factor von Willebrand (FVW) es una glicoproteína compuesta por multímeros con pesos moleculares que pueden variar desde 500 KDa hasta 20.000 kDa, que se sintetiza en las células endoteliales y en los megacariocitos, y se almacena en los cuerpos de Weibel-Palade y en los gránulos alfa de las plaquetas [1]. El papel del FVW en la hemostasia primaria es mediar la adhesión de las plaquetas a los componentes de la matriz extracelular, a través de los complejos glucoproteicos plaquetarios GPIbα y αIIb3ß; en la hemostasia secundaria, se asocia con el factor VIII para prevenir su degradación y favorecer la generación de trombina para la formación del trombo final

Hemocromatosis: actualización clínica y diagnóstica / Hemochromatosis: clinical and diagnostic update

La hemocromatosis es un desorden en el cual la sobrecarga progresiva de hierro puede llevar a complicaciones sistémicas con gran morbimortalidad. Es una entidad clinicopatológica, con múltiples genes comprometidos y una fisiopatología común, con una expresión clínica y fenotípica variable, que depende de múltiples factores, tanto individuales como ambientales. Para su diagnóstico y seguimiento adecuado es necesario tener en cuenta elementos clínicos, bioquímicos y moleculares. En esta revisión, se presentan las generalidades de la hemocromatosis, además de sus mecanismos fisiopatológicos y moleculares, teniendo en cuenta su valor para el diagnóstico de la enfermedad. Adicionalmente, se describe la clasificación y un algoritmo diagnóstico propuestos recientemente por grupos de trabajo de expertos, así como las opciones de manejo y seguimiento de los pacientes con hemocromatosis

Hemochromatosis is a disorder in which progressive iron overload may lead to systemic complications with potential morbidity and mortality. It is a clinicopathologic entity that involves multiple genes and common pathophysiology, and has a variable clinical and phenotypic expression that depends on several individual and environmental factors. To make the diagnosis and perform a proper follow-up, clinical, biochemical, and molecular elements must be considered. This review aims to present the general characteristics of hemochromatosis, its molecular and pathophysiologic mechanisms, and their significance in the diagnosis of this disorder. In addition, a new classification and a proposed diagnostic algorithm by an expert working group are described, as well as management and follow-up options for patients with hemochromatosis

Frequency of monoclonal B-cell lymphocytosis in relatives of patients with chronic lymphocytic leukemia.

INTRODUCTION: Monoclonal B-cell lymphocytosis is a symptom free condition characterized by the circulation of small clonal population of B lymphocytes in peripheral blood (less than 5x10(9)/L) expressing an immunophenotype similar to chronic lymphocytic leukemia. Different studies based on big hospital series have manifested a higher risk in subjects with monoclonal B-cell lymphocytosis to progress to a chronic lymphocytic leukemia. The behavior of this hematologic entity is unknown therefore its frequency in sporadic chronic lymphocytic leukemia patient relatives was determined. METHODS: Transversal descriptive study, 8 color flow cytometry was performed using two of the tubes of the Euro Flow recommended panel, with modifications, for the diagnose of chronic lymphoproliferative disorders of B lymphocytes; besides, a fluorescence in situ hybridization was performed. univariate and bivariate analyses of the information were performed. RESULTS: Monoclonal B-cell lymphocytosis frequency found in 51 analyzed relatives was 2%, it was a female participant, 59 years old, with a total leukocyte count of 7.7x10(9)/L and a B lymphocyte count of 0.124x10(9)/L; from these, 0.04x10(9)/L were clonal cells with restrictions of the kappa light chain. Rearrangements of the IGH gene (14q32) were found. CONCLUSION: Monoclonal B-cell lymphocytosis was detected in one relative of a patient with sporadic chronic lymphocytic leukemia in a frequency similar to the one reported in general population.

INTRODUCCIÓN: La linfocitosis monoclonal de células B es una condición asintomática que se caracteriza por la circulación de pequeñas poblaciones clonales de linfocitos B en sangre periférica (menos de 5x109/L) que expresan un inmunofenotipo similar al de la leucemia linfoide cónica. Diferentes estudios basados en grandes series hospitalarias, han puesto de manifiesto un riesgo más elevado de los sujetos con linfocitosis monoclonal de células B de progresar a una leucemia linfoide crónica. En Colombia se desconoce el comportamiento de esta entidad hematológica, por tal razón se determinó su frecuencia en familiares de pacientes con leucemia linfoide crónica esporádica. MÉTODOS: Estudio descriptivo transversal, se realizó citometría de flujo de 8 colores utilizando dos de los tubos del panel recomendado por Euro Flow para el diagnóstico de enfermedades linfoproliferativas crónicas de linfocitos B con modificaciones, además se hizo hibridación fluorescente in situ. Se realizó análisis univariado y bivariado. RESULTADOS: La frecuencia de linfocitosis monoclonal de células B encontrada en los 51 familiares analizados fue del 2%, se trató de un participante del sexo femenino y 59 años de edad, con un recuento total de leucocitos de 7,7x109/L y un recuento de linfocitos B de 0,124x109/L; de estos 0,04x109/L eran células clonales con restricción de la cadena ligera kappa. Se encontraron reordenamientos del gen IGH (14q32). CONCLUSIÓN: Se detectó linfocitosis monoclonal de células B en un familiar de paciente con leucemia linfoide cónica esporádica en una frecuencia similar a la informada en la población general.

Frequency of monoclonal B-cell lymphocytosis in relatives of patients with chronic lymphocytic leukemia / Frecuencia de linfocitosis monoclonal de células B en familiares de pacientes con leucemia linfoide crónica

Introduction: monoclonal B-cell lymphocytosis is a symptom free condition characterized by the circulation of small clonal population of B lymphocytes in peripheral blood (less than 5x10(9)/L) expressing an immunophenotype similar to chronic lymphocytic leukemia. Different studies based on big hospital series have manifested a higher risk in subjects with monoclonal B-cell lymphocytosis to progress to a chronic lymphocytic leukemia. The behavior of this hematologic entity is unknown therefore its frequency in sporadic chronic lymphocytic leukemia patient relatives was determined. Methods: transversal descriptive study, 8 color flow cytometry was performed using two of the tubes of the Euro Flow recommended panel, with modifications, for the diagnose of chronic lymphoproliferative disorders of B lymphocytes; besides, a fluorescence in situ hybridization was performed. univariate and bivariate analyses of the information were performed. Results: monoclonal B-cell lymphocytosis frequency found in 51 analyzed relatives was 2%, it was a female participant, 59 years old, with a total leukocyte count of 7.7x109/L and a B lymphocyte count of 0.124x10(9)/L; from these, 0.04x10(9)/L were clonal cells with restrictions of the kappa light chain. Rearrangements of the IGH gene (14q32) were found. Conclusion: monoclonal B-cell lymphocytosis was detected in one relative of a patient with sporadic chronic lymphocytic leukemia in a frequency similar to the one reported in general population.

Introducción: La linfocitosis monoclonal de células B es una condición asintomática que se caracteriza por la circulación de pequeñas poblaciones clonales de linfocitos B en sangre periférica (menos de 5x10(9)/L) que expresan un inmunofenotipo similar al de la leucemia linfoide cónica. Diferentes estudios basados en grandes series hospitalarias, han puesto de manifiesto un riesgo más elevado de los sujetos con linfocitosis monoclonal de células B de progresar a una leucemia linfoide crónica. En Colombia se desconoce el comportamiento de esta entidad hematológica, por tal razón se determinó su frecuencia en familiares de pacientes con leucemia linfoide crónica esporádica. Métodos: Estudio descriptivo transversal, se realizó citometría de flujo de 8 colores utilizando dos de los tubos del panel recomendado por Euro Flow para el diagnóstico de enfermedades linfoproliferativas crónicas de linfocitos B con modificaciones, además se hizo hibridación fluorescente in situ. Se realizó análisis univariado y bivariado. Resultados: La frecuencia de linfocitosis monoclonal de células B encontrada en los 51 familiares analizados fue del 2%, se trató de un participante del sexo femenino y 59 años de edad, con un recuento total de leucocitos de 7,7x10(9)/L y un recuento de linfocitos B de 0,124x109/L; de estos 0,04x10(9)/L eran células clonales con restricción de la cadena ligera kappa. Se encontraron reordenamientos del gen IGH (14q32). Conclusión: Se detectó linfocitosis monoclonal de células B en un familiar de paciente con leucemia linfoide cónica esporádica en una frecuencia similar a la informada en la población general.

Linfocitosis monoclonal de células B: una revisión de aspectos generales / Monoclonal B-cell lymphocytosis: a review of general points

Introducción: la linfocitosis monoclonal de células B es una condición que se caracteriza por tener menos de 5x10(9)/L células B clonales en la sangre periférica, en ausencia de signos clínicos o síntomas de un trastorno linfoproliferativo crónico de células B. Métodos: se realizó una búsqueda de artículos publicados en bases de datos multidisciplinarias y específicas de las áreas de la salud como Pubmed, Ovid, Science Direct, SciELO, Scopus y Embase; se emplearon términos relacionados con el tema como Monoclonal B lymphocytosis, Monoclonal B cell lymphocytosis and chronic lymphocytic leukemia, Monoclonal B-cell lymphocytosis, chronic lymphocytic leukemia, con su contraparte en español; además se incluyeron algunos capítulos de libros. Se seleccionaron los artículos que cumplían con criterios de calidad metodológica y de contenido. Resultados: diferentes estudios basados en grandes series hospitalarias de linfocitosis monoclonal de células B, han puesto de manifiesto un riesgo más elevado de los sujetos con la entidad de progresar a leucemia linfocítica crónica. Algunos investigadores afirman que la mayoría de las personas con linfocitosis monoclonal de células B tipo leucemia linfocítica crónica no desarrollarán enfermedad progresiva en un período de cinco años aproximadamente, el 75 % estará vivo con un recuento de linfocitos estable y entre el 1 y 4 % por año desarrollará progresivamente una enfermedad que requiere tratamiento. Conclusiones: existe gran variedad en la prevalencia de linfocitosis monoclonal de células B, dependiente en gran medida de las características de la población examinada y de los métodos de detección utilizados para su identificación. Los factores de riesgo que determinan el paso de linfocitosis monoclonal de células B a leucemia linfocítica crónica están aún por determinarse; sin embargo, diversos estudios han reportado que la edad, el sexo, los antecedentes familiares de leucemia linfocítica crónica, la presencia de algunos polimorfismos de nucleótido simple y marcadores como ZAP 70, CD38 y CD49d, podrían estar relacionados con el riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, hasta ahora el factor mejor definido de progresión es el recuento absoluto de células B.

Introduction: monoclonal lymphocytosis of B cells is a condition characterized as having less than 5x10(9)/L clonal B cells in the peripheral blood, in the absence of clinical signs or symptoms of a chronic B cell lymphoproliferative disorder Methods: a search of articles published in multidisciplinary databases and specific areas of health, such as PubMed , Ovid , Science Direct, SciELO, Scopus and Embase data was performed; also some book chapters were included. Terms related with the topic were used like Monoclonal B lymphocytosis, Monoclonal B cell lymphocytosis, and chronic lymphocytic leukemia, Monoclonal B-cell lymphocytosis, chronic lymphocytic leukemia. Articles that met criteria for methodological quality and content were selected. Results: different studies based on large hospital series of MBL, have manifested a higher risk of subjects with MBL progressing to B-CLL. Some researchers claim that most people with MBL type LLC will not develop progressive disease over a period of about 5 years, 75 % will be alive with a stable count of lymphocytes and between 1 % and 4 % per year will gradually develop a disease requiring treatment. Conclusions: there is great variation in the prevalence of MBL, dependent largely on the characteristics of the study population and the detection methods used for identification. Methods using increasingly sensitive detection has led to the identification of increasingly smaller MBL clones. Risk factors that determine the passage of monoclonal B-cell lymphocytosis to chronic lymphocytic leukemia are yet to be determined, however, several studies have reported that the age, sex, family history of CLL, the presence of some single nucleotide polymorphisms and markers such as ZAP 70, CD38 and CD49d, could be related to the risk of developing the disease. But so far the best defined progression factor is the absolute B cell count.

Tip variant of focal segmental glomerulosclerosis: outcome and comparison to 'not otherwise specified' variant.

BACKGROUND: The clinical significance of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) tip variant remains unclear. With the aim to determine its clinical and histological features, and natural history, we studied our cases of patients with this glomerular lesion. METHODS: This is a retrospective analysis. All native renal biopsies from patients diagnosed as FSGS, between 1998 and 2006, were revised for cases with tip variant. Glomerulosclerosis (GS), segmental lesions and interstitial fibrosis (IF) were quantified. We analysed clinical and follow-up data and compared with cases of FSGS not otherwise specified (NOS). RESULTS: In 248 primary FSGS cases, 37 corresponded to tip variant (14.9%). Median age was 17 years (range 1-65); 13 (35.1%) patients were <15 years old, and 56.8% were males. All patients had nephrotic proteinuria. At diagnosis, there were no significant differences for age, renal function and proteinuria between cases with NOS and tip variant. IF, GS and percentage of glomeruli with segmental lesions were higher in NOS than GTL (P < 0.01). At follow-up (n = 25), 15 patients received steroids alone, and 10 steroids and a cytotoxic agent. At a median follow-up of 48.7 months (24.3-86.7), 7 patients (28.0%) progressed to chronic kidney disease (CKD), 4 (16.0%) developed end-stage renal disease (ESRD) and 9 (36.0%) had complete remission. In NOS patients (n = 93), 48 (51.6%) developed CKD (P = 0.04), 20 (21.5%) developed ESRD (P = 0.54%) and 13 (14.0%) had complete remission (P = 0.02). CONCLUSIONS: Our work does not demonstrate a clearly favourable prognosis in a group of patients with FSGS tip variant. Although in the tip variant there are less chronic renal tissue damage and CKD, and more frequent complete remission of the nephrotic syndrome, there is an important percentage of patients who develop CKD and ESRD.

Hipercalemia como una manifestación de la insuficiencia suprarrenal. Informe de un caso / Hyperkalemia as a manifestation of suprarenal insufficiency. One case report

Describimos el caso de un paciente de 44 años con insuficiencia adrenal primaria, cuyas manifestaciones iniciales fueron debilidad y parestesias. Al exámen físico el principal hallazgo fue la hiperpigmentación cutánea. En los exámenes de laboratorio se encontró hiperkalemia y baja medición en el cortisol, con clasificaciones adrenales en la tomografia computarizada